卢光琇：把好遗传优生及罕见病首关 构建全生命

人民网-湖南频道

陆光秀教授讲解优生学情况。董磊摄

人民网长沙6月29日电（记者林洛夫）“希望用基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞等先进方法治疗等。在全生命周期卫生系统中为处于不同生命阶段的人们提供健康和保健服务。”中国生殖工程创始人之一、中信湘雅生殖遗传医院首席科学家卢光旭教授说。

今年上半年，新冠肺炎疫情席卷全球，使得全国更加重视公共卫生体系，只有构建强大的公共卫生体系，完善预警响应机制，全面提升防控救治能力，织密防护网，筑牢隔离墙，才能有效地为维护人民健康提供有力保障。

公共卫生系统最重要的是对人类健康全生命周期的管理和分析。提供不同生命阶段的健康服务如儿童青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等。网络优生学和罕见病是整个卫生系统整个生命周期的“第一环节”。

早期干预：预防罕见病患儿出生

湖南、江西、贵州、云南等纬度地区存在遗传性溶血性贫血疾病——地中海贫血，它的发病率很高，是一种基因突变的罕见疾病。目前世界上没有治愈方法。

“如果地贫是双亲遗传并传给后代，重病者每周必须输血一次。不仅家庭难以承担费用，但这也会给社会造成很大的压力。基因优生学在当时就显得尤为重要。”卢光绪教授说，我们现在知道的罕见病大约有7000种左右，发病率大约占人口的5%，但是拿中国14亿人口计算，它的发病率也算很高了。

由于罕见病能治愈的患者不到5%，大量患者因不治疗而终生残疾。因此，全社会都在倡导关爱和帮助罕见病患者，不歧视

中信湘雅生殖遗传医院党委书记、院长林戈教授说：能够掌握一门技能，能够自给自足；现在最重要的是要预防孩子患罕见病。对于孩子的出生，通过基因前筛查等预防措施，这样的孩子是不被允许的。出生。”

如何优生，正是陆光秀教授半生研究的课题。她说：如果家里有某些遗传病，可以通过PGT技术进行Blocking，即在试管婴儿囊胚期取出几个细胞进行基因诊断。如果基因诊断没有家族基因突变，胚胎可以正常移植。这是目前预防罕见病的最佳方法。

“我们现在正在开展大量家族遗传病的体外诊断，然后将它们放入母体进行妊娠，通过PGT-植入前基因诊断，避免以后出现问题和流产婴儿”卢光绪教授认为，这样可以有效实现“积极优生”。

基因诊断：降低遗传病风险

2000年后，中美英联合参与人类基因组计划.可以找到亚测序，或者做全基因组测序，这使得基因诊断成为21世纪世界上发展最快的新兴技术。

那么遗传史是如何确定的呢？例如，如果家族中有多人有先天性白内障、先天性发育不良等病史，则需要进行遗传咨询；遗传咨询和诊断的主要目的是避免遗传病患儿的出生，避免复发的风险。

“靠谱系看什么样的遗传，按照孟德尔遗传定律，是常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传，还是和性别有关。”卢光秀教授说，如果发现有基因突变，我们会追查这个家族的上一代，直到确定基因突变的来源。

比如，如果一对夫妇生了孩子，检测发现了某种基因突变，就会追溯这对夫妇携带的基因突变因子是谁。如果是妈妈，就会追着爷爷奶奶和叔叔几代人。如果是他的父亲，他会去找祖父母、叔叔、叔叔代代相传，通过非常详细的基础家族调查，确认遗传基因。

据相关统计，80%以上的罕见病是遗传缺陷，20%是由环境因素引起的。林戈教授说：“一般健康的夫妇都认为罕见病与他们关系不大。这其实是一种误解。下一代可能会发生罕见疾病。罕见病的种类很多，已发现的有7000多种。也许一个人携带了一些罕见的致病基因。”

在湖南省的一项重大研究项目中发现，平均每对健康的夫妇都会有大约3个罕见的致病基因。如果两者是一样的 夫妻双方都有致病基因，所生的孩子中有1/4是罕见病患者，因此基因筛查变得尤为重要。孕前、产前筛查和健康人的致病基因基因筛查可以减少遗传 疾病的发生可以通过罕见病的调查来预防和控制。

优生优育：构建全生命周期的健康体系

2015年“无癌宝宝”的诞生，让很多人都想生一个完美的宝宝。摆脱所有的不良基因，给宝宝各种优点，比如漂亮的外表和强大的阅读能力.

“其实每个人对完美的理解都是如此有点偏离了。我们提到的完美是一个健康的婴儿。没有遗传病的婴儿是通过优生学出生的。”卢光秀教授说，之前没有产前诊断，也没有B超。此类设备和技术无法监测基因，导致罕见遗传病的发生。现在的最终目标是通过各种方式生出一个健康的宝宝。

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